Google DeepMind, insan genomundaki genetik değişimlerin olası etkilerini daha iyi anlamaya yönelik AlphaGenome Atlas projesini duyurdu. Yapay zekâ destekli sistem, insan genomunda meydana gelebilecek yaklaşık 9 milyar tek harflik mutasyonu analiz ederek bunların biyolojik etkilerini öngörmeyi hedefliyor.
Google DeepMind İnsan Genomundaki 9 Milyar Olası Mutasyonu Haritaladı
İnsan genomu yaklaşık 3 milyar DNA harfinden oluşuyor. AlphaGenome Atlas, genomdaki her bir DNA konumunun diğer üç harfle değişmesi durumunda ortaya çıkabilecek sonuçları hesaplayarak toplam 9 milyar olası değişikliği kapsayan dev bir veri seti oluşturuyor.
Veri setinin boyutu 1 petabayta ulaşıyor
Geçtiğimiz yıl tanıtılan AlphaGenome modelinin tahminleri kullanılarak hazırlanan veri setinin toplam boyutunun 1 petabayta kadar ulaştığı belirtiliyor.
Sistemin özellikle insan genomunun yaklaşık yüzde 98'ini oluşturan ve protein üretmeyen bölgelerin anlaşılmasına katkı sağlaması bekleniyor. Bu bölgelerin önemli bir kısmının biyolojik işlevleri hâlâ tam olarak çözülebilmiş değil.
Zararlı ve zararsız varyantları ayırt etmeye yardımcı olacak
AlphaGenome Atlas'ta yer alan AVI skoru, genetik varyantların olası etkilerinin değerlendirilmesine yardımcı oluyor. Böylece klinik veri tabanlarında yer alan zararlı genetik varyantlarla daha az etkili veya zararsız değişikliklerin birbirinden ayrılmasına katkı sunulması amaçlanıyor.
Araştırmacıların erişimi kolaylaşacak
DeepMind, daha önce API üzerinden kod yazmayı gerektiren tahmin sisteminin aksine, önceden hesaplanmış sonuçları araştırmacıların doğrudan erişimine açıyor.
Milyonlarca kişinin bilimsel araştırmalarda kullandığı AlphaFold yaklaşımına benzer şekilde AlphaGenome Atlas'ın da genetik hastalıkların, DNA'daki düzenleyici mekanizmaların ve farklı biyolojik süreçlerin araştırılmasını hızlandırması bekleniyor.
